■尤塞氏綜合症　早期診斷與介入策略（98年12月21日）
文／林桂如
　　本屆聽奧柔道銅牌得主的喬納爾（CyrilJonard），患有尤塞氏綜合症（Usher Syndrome），出生時聽力即受損，青少年時期視力逐步退化，目前已接近全盲。

　　尤塞氏綜合症是一項遺傳性疾病。一般而言，當父母雙方帶有尤塞氏綜合症的隱性基因時，孩子約有四分之一的罹患比率。該病症主要特徵，是出生不久便有中度至重度的聽覺受損，以及由色素視網膜炎（retinitis pig-mentosa）引起的視覺逐步減退，諸如夜盲和視網膜末梢神經的退化；此外，患童通常伴有平衡的問題。

　　尤塞氏綜合症主要可分為三種類型，並以第一、二類者最為常見，且百分之九十至九十五的患者，通常在兒童時期即被診斷出來。

　　第一類：在出生時便嚴重失聰，以及隨之而來的身體平衡問題，在坐或走的表現上都顯得遲緩。通常在十歲時開始出現視網膜色素變性的症狀。

　　第二類：出生時有中度至嚴重的聽覺受損，通常不影響身體平衡問題，且視網膜色素變性的症狀在青少年之後才開始出現。

　　第三類：此類較罕見，患童出生時具有正常的聽力和視力，唯聽覺和視覺逐漸退化，且部分會伴隨平衡的問題。通常在青少年至成年的階段出現視網膜色素變性。

　　尤塞氏綜合症的早期療育有賴正確的早期診斷，普遍的診斷方式，是評量兒童的聽力、視覺和平衡。聽力檢查通常決定兒童的聽損類型與程度，評量眼睛視覺功能的檢查則通常包括：（1）視野測試：測量周圍視力。（2）網膜電圖：針對視網膜病變作出定位診斷。（3）眼球震顫電圖：測量眼睛的不自主的運動情形。（4）基因測試：目前已確定數種基因與造成該病症有關。

　　由於尤塞氏綜合症的基因檢查花費較高，卻又往往不保證涵蓋全面檢查，因此該病症的診斷主要仍是透過聽力和視力的檢查。

　　長期臨床試驗結果，有些眼科醫師認為，攝取高劑量的維他命A可能可以減緩（但非停止）色素視網膜炎，然而，家長仍應與照顧孩子健康的家庭醫師討論。

　　尤塞氏綜合症的治療儘管無確切的藥物可治癒，但許多研究仍對該病症抱持樂觀的看法。目前較具共識的最佳方式，是鼓勵早期發現和及早接受療育方案，依據個案的聽力、視力及其年齡和能力加以設計介入策略。以下策略提供參考：（1）選配聽能輔具，如助聽器和植入電子耳。（2）聽語療育：建立通暢的溝通管道，如口語訓練、手語。（3）定向行動和獨立生活訓練：針對視力損失或平衡缺陷者進行，學習結合多感官功能訓練，建構自身的心理地圖以獨立行動。