唐氏症是一種先天性染色體異常的現象，其發生率大約1/1800，約80%是由於母親卵子減數分裂過程中的第21號染色體發生不分離現象所造成的。這個異常的基因組合，衍生出一系列身體器官的特徵。因此不論任何種族，得到唐氏症的孩子，外觀看來，除了膚色不同，五官和表情都很相像。

　　唐氏症小孩出生時平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。

　　唐氏症兒童最主要的問題有智能不足，肌肉張力低，這會影響到小孩的吸吮力，運動能力的發展也較差。另外還併發有各種先天性的疾病，其中大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損；20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸型，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等。

　　唐氏症寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻蹋朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較鬆弛，手掌有斷掌紋，不難辨認。除了外觀的特徵，內在器官也容易先天畸型。大約三分之一的患者有心臟中隔缺損，其他腸胃道畸型比例也比正常嬰兒高。

　　唐氏症兒童在成長過程中，最明顯的表現是智能障礙，IQ介於20-80之間，最常落在45-55。他們比較容易受感染，抵抗力差，身材較矮，性發育延遲。此外得到白血病和甲狀腺功能低下的機率也較高。

　　預防唐氏症，必須借助產前診斷。如今婦女遲婚和不孕的比例逐漸升高，生育年齡有延後的趨勢，其實生產唐氏寶寶最重要的危險因素，就是母親的生育年齡。