目前臺灣罕見疾病病患人數，依照「財團法人罕見疾病基金會」的統計約有1,356 人，
其中發病年齡在就學階段且人數較多的種類包括：
1.成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI，俗稱「玻璃娃娃」)；
2.軟骨發育不全症(Achondroplasia，俗稱「小小人兒」)；
3.普瑞德─威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome，簡稱PWS，俗稱「好吃寶寶」)；
4.瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome，俗稱「藍眼珠」)；
5.裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD)；
6.苯酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)；
7.白氨酸代謝異常(Disorder of Leucine Metabolism)；
8.結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TS)；
9.高雪氏症(Gaucher’s Disease)；
10.黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；
11.肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease，簡稱GSD)；
12.高血氨症(Urea Cycle Disorders，簡稱UCD)；
13.遺傳性表皮分解水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa，簡稱EB，俗稱「泡泡龍」)。
14.腎上腺腦白質失養症（ALD）
15.小腦萎縮症（企鵝家族）