新生兒篩檢從民國74年7月開始做全國性的服務，主要的目的是要以此方法早期發現造成新生兒代謝機能障礙乃至生理及智能障礙的遺傳疾病，並予以早期治療，
避免個人家庭社會的損失新生兒篩檢方式有兩種：
一種是以皮膚穿刺採集出生哺乳48小時後的新生兒的腳跟血（約0.2-0.3ML），
另一種則是採集新生兒的臍帶血，將其滴在濾紙檢體上送出檢驗。
像我們熟悉的苯酮尿症（PKU），也是一種先天性帶謝異常疾病，在臨床上除智障外，還可能造成嚴重的神經學症狀如抽慉、發展遲緩、易感染、免疫力降低等。新生兒篩檢是提共早期診斷的最好方法。