試題詳解

【已刪除】48 34 歳の男性。筋のやせを主訴に来院した。年前から徐々に重いものを持ち上 げにくくなってきた。年前から下肢を高く挙上しづらくなり全身のやせも自覚し ていたが、仕事に支障がないので気にしなかった。最近、食事の時にむせるように なったため受診した。意識は清明。身長 178 cm、体重 58 kg。鼻声でこもるような 構音障害を認める。舌、顔面および近位部優位で四肢に筋萎縮と顕著な筋線維束性 収縮とを認める。両上肢挙上は可能であるが、座位からの起立には上肢の補助が必 要である。腱反射は全般に低下している。感覚系、小脳系および自律神経系に異常 を認めない。CK 852 U/L基準 30〜140。胸部エックス線写真で異常を認めない。 呼吸機能検査で %VC は 72 % である。 診断に有用なのはどれか。
(A)筋生検
(B) 頭部 MRI
(C) 骨格筋 CT
(D) 遺伝子検査
(E) 末Ü神経伝導検査