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台中榮總小兒心臟科 
傅雲慶醫師

一、簡介： 
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。

二、臨床特徵：
1、先天性心臟病： 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常：
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙： 
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。 
4、發展遲緩： 
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。 
5、雞尾酒個性： 
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。 
6、嬰兒高血鈣： 
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則漸進步。 
7、骨骼肌肉問題： 
肌肉張力低，關節僵硬。 
8、牙齒問題： 
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 
9、胃腸問題： 
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。 
10、疝氣： 
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。 
11、眼睛： 
斜視、遠視、星狀虹膜等。 
12、耳鼻喉： 
耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的會影響聽力。
13、腎臟： 
結構異常、結石或腎功能障礙。 
14、甲狀腺： 
少部份病人年紀大時，甲狀腺功能會退化。 

三、病因： 
染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)含有十幾個基因。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損，導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大，臨床表現越嚴重。