罕見疾病之診斷必須依照我國「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告,下列何者不在衛生署..-阿摩線上測驗
最佳解! | ||
2F 要加油,你也會考上! 高一下 (2015/03/31)
成骨不全症、骨脆症(Osteogenesis Imperfecta,簡稱OI,俗稱「玻璃娃娃」 黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS,俗稱「黏寶寶」); 先天代謝遺傳疾病,是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),有的患者會有嚴重的智力障礙。 罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現症狀: 1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。 2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。 3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。 苯酮尿症(Phenylketonuria,簡稱PKU); 體染色體隱性遺傳疾病,父母各帶一個突變的基因,男女患病機率... 查看完整內容 |
3F 要加油,你也會考上! 高一下 (2015/04/03)
額外新聞~請大家一起聲援!!! 《全球不到300例 5歲童腦中風 申罕病遭駁》
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