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自閉症者中較不會伴隨下列哪一種遺傳性疾患？ (A)Williams症候群(B)結..-阿摩線上測驗
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6F Ru Chen 國一上 (2013/07/11)
自閉症常會伴隨著其他染色體異常的症狀一起發生，例如：X染色體易脆症（fragile X syndrome）或是伴隨著某種腦部異常，像是先天性德國麻疹症狀群（congenital rubella syndrome） |
7F 。 高三上 (2017/03/14)
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。 結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%)，其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況，約有1/3患者智力為正常，有2/3患者則有弱智的情形，其所表現的症狀僅有其中一種或兩種，或是複合徵狀；而大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙，而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響，導致神經傳導受阻，引發腦部不正常的過度放電，因而產生癲癇的症狀。在寶寶剛出生後，若已發現孩子有幼兒點頭式抽搐的情形發生時，就要盡快就醫診斷，患者如果能按時服藥控制癲癇的發作，其腦部細胞不致受損。 |
8F 。 高三上 (2017/03/14)
中文譯名：神經纖維瘤症候群、普洛提斯症候群 俗稱：普洛提斯症候群遺傳模式： 體染色體顯性遺傳（第17對染色體） 神經纖維瘤第一型是種以皮膚斑點、大大小小長在皮膚上、腦部及身體其他部分的神經纖維瘤為主要的特徵，表現及症狀相當因人而異。 查看完整內容 |