閱讀一 靈長類的非類人猿都有尾巴,而類人猿尾巴卻都已消失(圖 7,..-阿摩線上測驗
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靈長類的非類人猿都有尾巴,而類人猿尾巴卻都已消失(圖 7,Ma 代表百萬年)。
最近科學家發現 TBXT 基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類 TBXT 基因的外顯子 5(E5)
及外顯子 6(E6)間的第 5 內含子序列中都存在一個 AluSx1 元素序列(圖 8a)。
非類人猿的 TBXT RNA 會進行正常的 RNA 剪接,將所有的外顯子連接成為成熟
mRNA,並且轉譯成為 TBXT 全長型蛋白質(圖 8a)。
類人猿的 TBXT RNA 雖也會進行正常的 RNA 剪接產生成熟型 TBXT mRNA 並
轉譯出 TBXT 全長型蛋白質(圖 8b),然而研究顯示類人猿的 TBXT 基因的第 6 內含
子序列上則多出一段 AluY 元素序列(圖 8b)。由於 AluSx1 與 AluY 兩個元素序列剛好
相反,因此類人猿 TBXT RNA 上的 AluSx1 與 AluY 的序列剛好可以配對形成一個髮夾
狀特殊結構,並將 E6 區域包含在此結構上(圖 8b),結果導致 TBXT RNA 產生選擇性
剪接 (alternative splicing: AS;圖 8b),使 E6 被剪掉,產生一個較短的 TBXT mRNA,
並轉譯出 TBXT 截短型蛋白質(圖 8b)。換句話說,類人猿的細胞中,同時存在有 TBXT
的全長型及截短型蛋白質(圖 8b),並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。
研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖,建構基因突變雜合子小鼠,使該鼠有一個 TBXT 基因是不含 E6 外顯子,亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質,結果證明 TBXT 截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型 TBXT 蛋白質對胚胎發育至關重要,小鼠缺乏全長型 TBXT 蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答 20-22 題。