40. 先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperpl..-阿摩線上測驗
1F 宏爺 國一上 (2018/03/12)
先天性腎上腺皮質增生症 (congenitaladrenal hyperplasia,CAH) 該疾病為一組染色體隱性遺傳病,其發病率為1/10 000 ~ 1/20 000,在不同地區和種族間具有差異性。臨床上較少見,且酶的缺陷不同,臨床表現各異。 失鹽型:21- 羥化酶完全缺乏,出生後即可有脫水、拒食、嘔吐、腹瀉、低血鈉、高血鉀等症狀。 單純男性化型:由於 21- 羥化酶不完全缺乏,可少量合成皮質醇和醛固酮,常不伴電解質紊亂,主要表現為雄激素增多和外生殖器發育異常。女性出現假兩性畸形,如陰蒂肥大、大陰唇似陰囊等男性化體徵。男性則表現為假性性早熟... 查看完整內容 |