臨床生理學與病理學題庫下載題庫

家族高膽固醇血症是一種家族遺傳性疾病，患者的基因出現缺陷，無法自行合成低密度脂蛋白膽固醇受器(low density lipoprotein receptor，LDLreceptor)，造成肝臟無法正常移除膽固醇，因此，血液中LDL數值異常升高，LDL經由巨噬細胞吸收，轉變成泡沫細胞堆積在血管中，造成病患早期罹患心血管疾病。