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威廉斯氏症

　　威廉斯氏症候群的小孩有相似的面部特徵：有點朝天的小鼻子、人中長、闊嘴厚唇、小下巴、和浮腫的眼皮。造成此疾病的原因為第七對染色體長臂的近端（7q11.23）有微小缺損，雖屬於體染色體顯性遺傳疾病，但大部分為偶發性，極少有家族史，其疾病發生率約為1/20,000。

　　此疾病的臨床症狀如下：

1. 心血管問題：因彈力蛋白（Elastin）基因缺損使得血管狹窄，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現，狹窄的程度可輕可重。

2. 高血鈣：嬰兒期可能血鈣較高，大多數到幼童期即會自行恢復正常，建議定期追蹤血鈣值。

3. 牙齒問題：牙齒小，牙縫大，常有咬合方面的問題，可以透過牙科醫生作矯正。

4. 肌肉骨骼問題...

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威廉斯氏症

　　威廉斯氏症候群的小孩有相似的面部特徵：有點朝天的小鼻子、人中長、闊嘴厚唇、小下巴、和浮腫的眼皮。造成此疾病的原因為第七對染色體長臂的近端（7q11.23）有微小缺損，雖屬於體染色體顯性遺傳疾病，但大部分為偶發性，極少有家族史，其疾病發生率約為1/20,000。

　　此疾病的臨床症狀如下：

1. 心血管問題：因彈力蛋白（Elastin）基因缺損使得血管狹窄，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現，狹窄的程度可輕可重。

2. 高血鈣：嬰兒期可能血鈣較高，大多數到幼童期即會自行恢復正常，建議定期追蹤血鈣值。

3. 牙齒問題：牙齒小，牙縫大，常有咬合方面的問題，可以透過牙科醫生作矯正。

4. 肌肉骨骼問題：幼時肌肉張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡的增長，關節可能硬化，物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。

5. 聽覺敏銳：對聲音較一般的小孩敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，這情形等長大後會漸漸改善。

6. 智能發展問題：通常會有輕度智能不足，但個性非常的外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對於言語的了解並不如表達。

7. 其他行為特徵：過動及注意力不集中是學習障礙的主因，社交能力及記憶力是這群小孩的專長，而精細動作、空間概念及數理邏輯則是他們的弱點。

補充
(B)威廉氏症候群（Williams Syndrome）
威廉氏症候群（英語：Williams–Beuren syndrome, WBS）是一種罕見的神經發育異常，一種對身體各部位皆有影響的發展障礙。患者鼻根較低，擁有像小精靈的外觀，外型常被形容為像 "elfin矮人"，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙，伴隨有空間視覺化能力的特定問題，如繪畫。但對話上的問題相對較少，語言能力較好，行為舉止異常興奮且不怕生。患者常見個性外向，與陌生人的互動極快。也稱為雞尾酒會症候群。


(D)安琪曼症候群（Angelman Syndrome）
又稱天使人症候群、安格曼症候群（Angelman Syndrome，簡稱AS），又稱為「快樂天使綜合症」
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