臨床血清免疫學與臨床病毒學題庫下載題庫

高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgM syndrome；簡稱HIM syndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病。患者缺乏免疫球蛋白同型轉化(immunoglobulin isotype switching)的能力，造成IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。因此在患者的血清中，IgG、IgA抗體的數值常呈現低下的狀況，IgM抗體的量則為升高或正常。

B細胞能自行產生IgM抗體，如需將IgM抗體轉化為IgG、IgA、IgE抗體，則需要B細胞和T細胞之間的相互作用才得以進行，HIM syndrome就是由於影響B細胞和T細胞相互作用的基因發生缺損而致病。其中最常見的類型為T細胞上CD40 ligand的基因發生突變，造成T細胞的CD40 ligand無法與B細胞上的CD40蛋白結合，且CD40 ligand基因位於X染色體上，所以其遺傳...

高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgM syndrome；簡稱HIM syndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病。患者缺乏免疫球蛋白同型轉化(immunoglobulin isotype switching)的能力，造成IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。因此在患者的血清中，IgG、IgA抗體的數值常呈現低下的狀況，IgM抗體的量則為升高或正常。

B細胞能自行產生IgM抗體，如需將IgM抗體轉化為IgG、IgA、IgE抗體，則需要B細胞和T細胞之間的相互作用才得以進行，HIM syndrome就是由於影響B細胞和T細胞相互作用的基因發生缺損而致病。其中最常見的類型為T細胞上CD40 ligand的基因發生突變，造成T細胞的CD40 ligand無法與B細胞上的CD40蛋白結合，且CD40 ligand基因位於X染色體上，所以其遺傳模式為X染色體隱性遺傳，患者皆為男性，此型又稱為XHIM syndrome (X-Linked Hyper IgM syndrome)。此外，因為CD40 ligand對T細胞的功能有舉足輕重的角色，其缺損也會影響T細胞對人體保護的功能。

另一型的HIM syndrome為體染色體隱性遺傳，是由與CD40訊息傳遞路徑(CD40 signaling pathway)相關的基因突變而致病，此型更為罕見，目前已找到AID和UNG這兩個致病基因，與B細胞的抗體同型轉化能力有關。因為患者的T細胞功能並未受到影響，所以此型患者感染的機率較另一型低。