學士後 - 普通生物學（生物學）題庫下載題庫

SRY基因突變表現有三種型態： 
(1) 46,XX male：絕大部份（80%）是SRY基因轉位到X染色體所致。胎兒不具Y染色體，但由於X染色體帶有SRY基因。因此，胎兒將會具有不成熟的男性性徵。類似Klinefelter's syndrome，睪丸發育不良、不孕。
(2) 46,XY female：部份（20%）是SRY基因突變所致。不成熟女性表現型，性腺退化，原發性無月經。有佔15~20%的斯威爾症候群。導致斯威爾症候群是SRY基因異常，使Y染色體性別決定區蛋白無法生成或作出無效蛋白，使其即使具有Y染色體，也將發育為女性。
(3) 部份Intersex或ambiguous genitalia : true humaphroditism真性半陰陽，即同時具有睪丸及卵巢組織，染色體為46,XX或46,XY，但臨床上有SRY基因突變。患者可能具...

SRY基因突變表現有三種型態： 
(1) 46,XX male：絕大部份（80%）是SRY基因轉位到X染色體所致。胎兒不具Y染色體，但由於X染色體帶有SRY基因。因此，胎兒將會具有不成熟的男性性徵。類似Klinefelter's syndrome，睪丸發育不良、不孕。
(2) 46,XY female：部份（20%）是SRY基因突變所致。不成熟女性表現型，性腺退化，原發性無月經。有佔15~20%的斯威爾症候群。導致斯威爾症候群是SRY基因異常，使Y染色體性別決定區蛋白無法生成或作出無效蛋白，使其即使具有Y染色體，也將發育為女性。
(3) 部份Intersex或ambiguous genitalia : true humaphroditism真性半陰陽，即同時具有睪丸及卵巢組織，染色體為46,XX或46,XY，但臨床上有SRY基因突變。患者可能具有無法判別是男性或女性的外生殖器 (外陰性別不明；ambiguous genitalia)或其他生殖器官異常問題。

資料來源：http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/case/record_40.htm

有興趣自己點進去看，我砍了很多自己覺得沒必要記的話（以為了應付這考試來說）