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(A)地中海貧血：又稱海洋性貧血，是一種隱性遺傳性的血液疾病，主要是構成紅血球的重要基因部份失常，而造成各種程度不同的症狀。在生活及運動上和一般人一樣，沒有特別的禁忌。但是地中海貧血帶因者仍有缺鐵的可能性，因此得到確切的診斷是必要的。

(B)黏多醣症(MPS)：一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定每,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。

(C)成骨不全症：成骨不全症（OI），又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病...
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(A)地中海貧血：又稱海洋性貧血，是一種隱性遺傳性的血液疾病，主要是構成紅血球的重要基因部份失常，而造成各種程度不同的症狀。在生活及運動上和一般人一樣，沒有特別的禁忌。但是地中海貧血帶因者仍有缺鐵的可能性，因此得到確切的診斷是必要的。

(B)黏多醣症(MPS)：一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定每,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。

(C)成骨不全症：成骨不全症（OI），又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，出現在男女的比例上大約相同，這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。成骨不全症多採用支持性療法，降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物

(D)苯酮尿症（PKU)：此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。