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26 皮膚上會出現咖啡牛奶斑(Café-au-lait Spot)是那一種遺傳病症的主要特徵?
(A) 神經纖維瘤症(Neurofibromatosis)
(B)軟骨增生不全侏儒症(Achondroplasia)
(C)馬凡症候群(Marfan Syndrome)
(D)透納症候群(Turner Syndrome)


答案:A
難度: 簡單
1F
已上榜 高一下 (2014/06/21)
(A) 神經纖維瘤症(Neurofibromatosis) 
1.第17對染色體上的基因變異;智力正常;讀寫障礙;咖啡牛奶斑
2.電影[象人]的寫照;自閉症的原因之ㄧ


(B)軟骨增生不全侏儒症(Achondroplasia) 
1.第4對染色體上的基因缺陷
2.5-6歲前容易有中耳炎、體重過重


(C)馬凡症候群(Marfan Syndrome) 
1.第15對染色體的纖維基因異常;深度近視;視網膜剝離
2.併發症:心臟動脈剝離,造成猝死


(D)透納症候群(Turner Syndrome)--少一條X的女性
智能正常  無生育能力

26 皮膚上會出現咖啡牛奶斑(Café-au-lait Spot)是那一種遺傳病..-阿摩線上測驗