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第一孕期母血唐氏症篩檢

    主要利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶、心臟三尖瓣血流、靜脈導管血流與鼻骨情況，以及抽取母血，測定血清中的妊娠性血漿蛋白-A (PAPP-A)和人類絨毛性腺激素（β-hCG）的值，以估算唐氏症的風險。

若風險值高於1/270，做羊膜穿刺
若風險值介於1/1000-1/270，做第二孕期檢查

第二孕期母血四指標唐氏症篩檢

    檢驗血液中的胎兒甲型蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A），並考量孕婦年齡，計算評估每一位孕婦懷有唐氏症的危險機率。

母血唐氏症四指標：
胎兒甲型蛋白 (AFP)
β人類絨毛膜性腺激素 (β-HCG)
雌三醇 (estriol)
抑制素A (inhibin A)  

唐氏症四指標:(1) AFP 胎兒甲型蛋白 (2) uE3 非結合性雌三醇 Unconjugate estriol (3) Beta-hCG beta 人類絨毛膜性腺激素 (4) 抑制素A (inhibin A)