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教甄◆特殊教育專業題庫 下載題庫

28. 安安有頭和頸部控制能力差、手眼協調不良、不隨意動作很多、斜視、吞嚥困難、流口水、癲癇等問題，請問他最可能屬於哪一類的學生？
(A)肌肉萎縮症
(B)歌舞伎臉症
(C)腦性麻痺
(D)小兒麻痺

教甄◆特殊教育專業- 100 年 - 臺北市立教育大學附設實驗國民小學100學年度特教班教師甄試#5287

答案：C
難度： 非常簡單

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	Iris Liu 高一下 (2011/07/08) Kabuki Make-up (Niik☆☆☆-☆☆☆☆☆☆)... (內容隱藏中) 查看隱藏文字

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	2F 要加油，你也會考上！高一下 (2015/05/02) 罕病分類與介紹首頁 > 認識罕病【友善列印】分類代碼： 1618疾病類別： 16疾病名稱：歌舞伎症候群 ( Kabuki make-up syndrome )現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有　　1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。據估計，日本每32,000位新生兒中，即有一位患有此症侯群，我國與日本同為亞洲的黃種人，相信國內現有案例應只是冰山一角。其他案例也... 查看完整內容罕病分類與介紹首頁 > 認識罕病【友善列印】分類代碼： 1618 疾病類別： 16 疾病名稱：歌舞伎症候群 ( Kabuki make-up syndrome ) 現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有　　1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。據估計，日本每32,000位新生兒中，即有一位患有此症侯群，我國與日本同為亞洲的黃種人，相信國內現有案例應只是冰山一角。其他案例也包括了許多人種，不只黄種人，白人及黑人也都有罹患個案，但目前仍以日本兒童居多。病因　　此病症的致病原因不明，有醫學報告指出可能是因為內分泌造成的疾病，最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。遺傳模式　　大部份是偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。發生率　　發生率約為1/32,000 (日本)。目前國內發生率未明。臨床症狀 ◎ 生長遲滯 ◎ 發展遲緩：輕度至中度智能障礙 ◎ 臉部特徵眼睛細長，下眼瞼外翻弧型彎眉但外三分之一部份稀疏斜視或眼顫招風耳合併唇顎裂症狀牙齒排列異常 ◎ 神經系統肌張力低下餵食困難癲癇小頭症視力異常 ◎ 骨骼方面小指短而內彎胎兒型指墊肋骨、脊椎或髖關節異常，如脊柱側彎等關節鬆弛 ◎ 心臟方面 50%有心臟方面的異常 ◎ 其他事項泌尿系統異常(腎功能) 聽力缺損易中耳炎診斷　　國內診斷仍以病人臉部特徵與臨床症狀為依據。最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起，但目前發展仍待醫學界確認。治療　　目前採症狀治療。國外有少數個案因此病併發嚴重腦及心臟病變。建議職能及智力方面的評估追蹤，加上聽力治療或配戴助聽器，及早治療及復健，輔以門診追蹤。參考資料 http://www.kabukisyndrome.com/ 台大醫院李妮鍾醫師　審稿罕病基金會遺傳諮詢員范育綺編譯檢舉
	3F 要加油，你也會考上！高一下 (2015/05/02) 歌舞伎綜合徵是一種多發性畸形/精神發育遲緩綜合徵診斷即取決於臨床發現。這個實體的識別是基於獨特的面部外觀，包括長瞼裂與外翻下眼瞼，彎彎的眉毛，肉質杯狀耳和梯形人中，出生後生長遲緩，輕度至中度精神發育遲滯。兒童的至少30％具有心臟缺損（ASD，COA，VSD和PDA）和許多有腎臟和泌尿道異常（隱睾，陰莖，稠合腎和腎盂輸尿管梗阻）。檢舉
	4F 要加油，你也會考上！高一下 (2015/05/02) (A)肌肉萎縮症脊髓性肌肉萎縮症　　脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型： l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease） 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type) 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease) 　　在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能... 查看完整內容 (A)肌肉萎縮症脊髓性肌肉萎縮症　　脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型： l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease） 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type) 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease) 　　在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。　　這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。　　 SMA 不分男女都會發生，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人，但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝肌萎縮側索硬化症　　「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 是一種運動神經系統的退化性疾病，上神經元與下神經元均會受侵犯，臨床上主要的表現就是肌肉逐漸地萎縮與無力，最後則因為呼吸衰竭而死亡。　　大部份的患者進展快速，約有一半的病人在發病三至四年內死亡。 ALS 的發生率約為 1-2/100,000 ，患者中男性較女性多，大部分的患者在五十多歲發病，不過在青春期後的任何年齡都可能發生。　　雖然這個病在一百多年前著名的神經學專家 Charcot 己經描述了這個病，然而為什麼運動神經細胞受到侵犯仍是一個未解的謎。多年來醫生對這種病幾乎是束手無策，病人被診斷後也等於是坐以待斃。職業足球員罹患「漸凍人」病症機率較高義大利研究指職業足球員罹患「漸凍人」病症機率較高，且較早發病。　　路透倫敦電，據週三發表的一份研究報告稱，職業足球選手罹患無法治癒的退化性運動神經元疾病機率較高。　　義大利都靈大學的科學家們發現，球員罹患這種疾病的時間比其他患者要早。美國棒壇傳奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗稱漸凍人) 的患者，因此這種疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。球員參賽的時間愈久，罹患此病的風險愈高。　　「 ALS 的發病原因尚不清楚，而足球員患病機率較高的原因也同樣是個謎，」《新科學家》 (New Scientist) 雜誌表示。　 ALS 侵襲腦部和脊髓的神經細胞，導致肌肉無力、說話、吞嚥及呼吸困難，最終全身癱瘓。英國著名科學家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。檢舉

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