43. 以下敘述,何者正確? a.唐氏症是因為第二十一對染色體多一個 b.小腦症..-阿摩線上測驗
18F 虎爛 大一下 (2018/02/09)
苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ,而將其命名為苯酮尿症。 主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷,而導致苯丙胺大量的堆積在體內,產生許多和其相關之有毒的代謝產物,而造成病人的腦部傷害。
此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,出生的嬰兒多無症狀,約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。
此病可簡單分為兩大類: 查看完整內容 |
19F
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20F
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