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苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 

主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

臨床特徵

此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。

疾病分類

此病可簡單分為兩大類：
食物型：
乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所...

苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 

主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

臨床特徵

此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。

疾病分類

此病可簡單分為兩大類：
食物型：
乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治療方式為飲食控制，儘量避免吃苯丙胺酸過多的食物，如蛋、肉、魚、豆類製品等均不能吃或只能吃微量。病患所能吃的食物極為有限，為了補充其他必需胺基酸，病患必須吃含苯丙胺酸極少量，或完全沒有的特殊奶粉，以維持身體正常的成長及運作。此類奶粉價錢極高，非一般家庭所能負擔。