雷特氏症（Rett Syndrome） 回目錄雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。（一）主要行為特徵：1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。3、溝通能力低下，絕大部分無語言。4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。5、大腦皮質萎縮，有時會有...
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雷特氏症（Rett Syndrome） 回目錄雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。（一）主要行為特徵：1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。3、溝通能力低下，絕大部分無語言。4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom ，1986）（二）診斷標準根據DSM-Ⅳ對雷特氏症後群的診斷標準如下（引自楊宗仁譯）：A.下列三項均成立：(1)產前及生產前後的發育顯然正常。(2)出生之後前五個月期間的精神、運動性發展顯然正常。(3)出生時的頭圍正常。B. 在正常發展時期之後，所有下列各項皆開始發生：(1)年齡在5到48個月之間，頭部生長的速度減緩。(2)年齡在5到30個月之間，失去原先已學會目的取向的手部技巧，之後並發展出刻板的手部運動（如手絞扭或洗手）。(3)在病程早期即失去對社會接觸的興趣（雖然之後仍可發展出社會互動）。(4)現協調不良的步法或軀幹運動。(5)表達性及接受性的語言發展嚴重損害，並有嚴重的精神性遲滯。（三）病因：早期因雷特症患者通常身高、體重不足，所以營養學家及小兒科醫生 Motil 認為此疾病與食物的消化吸收有關。他發現：雷特症的患者都有口部功能異常的現象，他曾使用胃切開手術，將營養劑灌入患者身體，而使其體重從31磅增加至48磅。Motil也發現：雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或靜止時，其新陳代謝率較低（相差23％）（引自Lee ， 1999）。 雷特症的各種病徵屬於退化性的疾病。患者血液中有較高的阿摩尼亞（高氨血症，hyperammonia）。在早期發展期間其中腦、上腦幹及前額血液循環不好，到12個月時，腦的圓周較小。 起初被認為是神經退化的疾病，因為身體發展呈現退化的情況，但.....看完整詳解