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醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

上一題
30.12歲男孩，身高185公分，四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens subluxation，下列何種檢查對診斷最無 幫助？
(A)Plasma amino acid level
(B)Serum homocysteine level
(C)Mutation analysis of Marfan Syndrome
(D)Muscle biopsy

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難度： 適中

10
 【站僕】摩檸Morning：有沒有達人來解釋一下?
倒數 3時 ,已有 1 則答案
Chris 大二下 (2020/06/01):

Lens subluxation:

1. Marfan syndrome: AD. most common. 2/3 superior subluxation.(C)

2. Homocystinuria: AR. 60% infecrior or nasal subluxation. Measure homocystine level(B). cysteine, methionine level.(A)

3. Sulfite oxidase deficiency: AR. Dx: urine sulfite

4. Weill-Marchesani syndomre: AD or AR. Dx:

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30.12歲男孩，身高185公分，四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens su..-阿摩線上測驗