74.下列哪一個項目屬於新生兒新陳代謝異常篩檢的範圍?(A)半乳糖血症。(B)高..-阿摩線上測驗
最佳解! | ||
5F 要加油,你也會考上! 高一下 (2013/05/22)
補充:威爾森氏症(Wilson’s Disease) 是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。 大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。 臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽, 神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。 精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學... 查看完整內容 |
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