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威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。

約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。
　１.先天性心臟病
　　由於先天彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。
　２.特殊外貌
　　威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小...

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。

約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。
　１.先天性心臟病
　　由於先天彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。
　２.特殊外貌
　　威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。
　３.智力障礙、空間感差
　　一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上，例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫，威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認，完全沒有整體。
基本上，只要是跟空間有關的事物，他們幾乎完全做不來，他們也不會堆積木、做紙盒，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似，因此，專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷，才導致發生這樣的現象。
　４.天賦異稟－語言、聽力頂尖的說故事高手
　　威廉氏症兒雖然多是中度智障，但「有一壞必有一好」，他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。他們的語言能力跟資優生不相上下，甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來，詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富，如果站在舞台上，肯定是個出色的說書人！