31.「男性的出現率較高,且進入青春期後大都有睪丸變大的現象,外型上則有臉型較長..-阿摩線上測驗
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Judith Ho 高一下 (2010/07/12)
X染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生,但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病,是僅次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在 女性約為1/2500,比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原 因,所以在優生保健的領域裡,這是相當重視的疾病。 目前已知道,本症事實上並不是染色 體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增.....看完整詳解 |
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