39.有關威廉氏症患者的敘述,何者為真?(A)是因為基因缺陷所造成(B)具有很強..-阿摩線上測驗
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Shiau Huei Fa 國三上 (2010/12/22)
威廉氏症兒的症狀特徵 威廉氏症最早是在1961年,由紐西蘭的一位小兒科醫生,威廉(C. J. William)所發現的,約每兩萬人中會出現一個,是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病,屬於自體顯性遺傳。 1.先天性心臟病 由於先天彈力蛋白(Elastin)基因的缺損,產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題,使得威廉氏症兒出生時體重都很輕,且有發育遲緩的現象。 因此,他們必須定期至小兒心臟科追蹤。 2.特殊外貌 威廉氏症兒的臉孔五官,通常都不會像父母,反而會像其他的威廉氏症孩子,就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。 威廉氏症孩子的特徵,是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小... 查看完整內容 |
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