醫學六：80題 ( 包括麻醉科,眼科,耳鼻喉科,婦產科,復健科等科目及其及相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

先天性腎上腺皮質增生症 (congenitaladrenal hyperplasia，CAH)

 該疾病為一組染色體隱性遺傳病，其發病率為1/10 000 ~ 1/20 000，在不同地區和種族間具有差異性。臨床上較少見，且酶的缺陷不同，臨床表現各異。

失鹽型：21- 羥化酶完全缺乏，出生後即可有脫水、拒食、嘔吐、腹瀉、低血鈉、高血鉀等症狀。

單純男性化型：由於 21- 羥化酶不完全缺乏，可少量合成皮質醇和醛固酮，常不伴電解質紊亂，主要表現為雄激素增多和外生殖器發育異常。女性出現假兩性畸形，如陰蒂肥大、大陰唇似陰囊等男性化體徵。男性則表現為假性性早熟...

先天性腎上腺皮質增生症 (congenitaladrenal hyperplasia，CAH)

 該疾病為一組染色體隱性遺傳病，其發病率為1/10 000 ~ 1/20 000，在不同地區和種族間具有差異性。臨床上較少見，且酶的缺陷不同，臨床表現各異。

失鹽型：21- 羥化酶完全缺乏，出生後即可有脫水、拒食、嘔吐、腹瀉、低血鈉、高血鉀等症狀。

單純男性化型：由於 21- 羥化酶不完全缺乏，可少量合成皮質醇和醛固酮，常不伴電解質紊亂，主要表現為雄激素增多和外生殖器發育異常。女性出現假兩性畸形，如陰蒂肥大、大陰唇似陰囊等男性化體徵。男性則表現為假性性早熟。