57.下列罕見疾病中，何者是因為尿素代謝異常導致腦神經受損？ (A)苯酮尿症(..-阿摩線上測驗

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57.下列罕見疾病中，何者是因為尿素代謝異常導致腦神經受損？
(A) 苯酮尿症
(B) 高雪氏症
(C) 多發性硬化症
(D) 高血氨症

答案：D
難度： 困難

討論
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最佳解!
	Angus Chen 大一上 (2012/01/30) 人體內的蛋白質代謝後，會產生一種毒性很高的「氨」，不過生命的奧妙處在於製造毒，也能排出毒，而「尿素循環系統」就是人體發展出一套排氨的方法，共有六種酶參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。　　高血氨患者，出生時並無明顯異樣，不過開始進食餵奶後，便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌.....看完整詳解檢舉

MAGI*殺老師大二下 (2015/09/25)
苯酮尿症（PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙胺酸羥化酶，使得食物中的苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸，結果導致大腦內苯丙胺酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀

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蒨蒨＿上岸上岸gogo 大四下 (2019/07/13)

多發性硬化症

https://www.youtube.com/watch?v=k_qItJkUreg

高血氨症

https://www.youtube.com/watch?v=V-sf81OzrE0

公視這系列有許多身體病弱介紹給大家參考

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