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威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。二、臨床特徵：
1、先天性心臟病： 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常：
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙： 
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展...
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