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預算由上頭(中央)編

罕見疾病醫療補助辦法  第2條

罕見疾病病人，因罕見疾病所產生之下列自行負擔之醫療有關費用，除已申請其他補助者外，得依本辦法申請補助：

一、對罕見疾病治療方式或遺傳諮詢建議，有重大影響之診斷費用。

二、國內、外研究證實，經罕見疾病及藥物審議會認定，具相當療效及安全性之治療、藥物及維持生命所需之特殊營養品費用。

三、疑似罕見疾病確認診斷之檢驗費用。

四、代謝性罕見疾病營養諮詢費。

五、維持生命所需之居家醫療照護器材費用。

六、罕見疾病病人之四親等以內血親疑似罹患罕見疾病或帶因，為確認診斷所需之檢驗費用。

七、經罕見疾病及藥物審議會審議認定並經中央主管機關公告之罕見疾病藥物，於經全民健康保險藥物給付項目及支付標準之收載程序，依法未能列入全民健康保險給付品項前，該段期間所生之藥物費用。但其費用以經罕見疾病及藥物審議會審議認可者為限。

第一項第三款及第五款規定，自中華民國一百年一月一日施行；第一項第六款規定，自中華民國一百零三年十月十三日施行。