教甄◆學前特教組題庫下載題庫

克氏症候群（Klinefelter's Syndrome），又稱克萊恩費爾特症候群，XXY症候群，克林菲脫症，是一種性染色體異常引起的遺傳疾病。當一個男孩誕生時多了一條額外的X染色體，克萊里菲爾特綜合症便會形成。克萊里菲爾特綜合症變體非常罕見，只發生在1 5萬分之一或更少的男嬰身上。克萊里菲爾特綜合症不會發生在女性身上。此病患者的症狀表現常有乳房輕微發育、澤丸發育不全或原發小睾丸症等，並且大部份無法生育。除了影響男性性發展外，克萊里菲爾特綜合症變體亦與智力障礙，獨特的面部特徵，骨骼畸形，協調不順和嚴重說話能力問題有關。

特納氏症候群，即特納症候群，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病。由于一條或局部的"X染色體"缺乏，女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條，在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小（身高約140公釐，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經 （沒有月經）和不孕。

總整理

A X染色體脆弱症(fragile X syndrome)：23對，臉長嘴厚，是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。

B克萊菲爾症(Klinefield’s syndrome)：XXY症，乳房微發育、小睪丸，無法生育，可能智障或是骨骼畸形、語言問題

C雷特氏症(Rett’s syndrome)：腦波3歲後突然不正常，智能低下(重度智能障礙)、痴呆、刻板行為、呼吸不正常

D特納氏症(Tuner’s syndrome)：X染色體缺乏，患病女孩通常出現性腺功能不全、不孕、無月經