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教甄◆學前特教組題庫下載題庫

上一題
49. 「常見的遺傳性智能障礙,發生率僅次於唐氏症,其外觀為臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大,青春期後巨睪現象」是下列 哪一項病狀?
(A)X 染色體脆弱症(fragile X syndrome)
(B)克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)
(C)雷特氏症(Rett’s syndrome)
(D)特納氏症(Tuner's syndrome)


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難度: 非常簡單
最佳解!
鄭靜霞 高三下 (2018/05/28)
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生.....看完整詳解
6F
14意思 高三上 (2020/05/22)

克氏症候群(Klinefelter's Syndrome),又稱克萊恩費爾特症候群XXY症候群克林菲脫症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病。當一個男孩誕生時多了一條額外的X染色體,克萊里菲爾特綜合症便會形成。克萊里菲爾特綜合症變體非常罕見,只發生在1 5萬分之一或更少的男嬰身上。克萊里菲爾特綜合症不會發生在女性身上。此病患者的症狀表現常有乳房輕微發育、澤丸發育不全或原發小睾丸症等,並且大部份無法生育。除了影響男性性發展外,克萊里菲爾特綜合症變體亦與智力障礙,獨特的面部特徵,骨骼畸形,協調不順和嚴重說話能力問題有關。

7F
14意思 高三上 (2020/05/22)

特納氏症候群,即特納症候群,也稱為性腺發育不良先天卵巢發育不良,由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病。由于一條或局部的"X染色體"缺乏,女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條,在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小(身高約140公釐,但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不孕

8F
津津樂道 小六下 (2021/06/02)

總整理

A X染色體脆弱症(fragile X syndrome)23對,臉長嘴厚,是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。

B克萊菲爾症(Klinefield’s syndrome)XXY症,乳房微發育、小睪丸,無法生育,可能智障或是骨骼畸形、語言問題

C雷特氏症(Retts syndrome):腦波3歲後突然不正常,智能低下(重度智能障礙)、痴呆、刻板行為、呼吸不正常

D特納氏症(Tuner’s syndrome)X染色體缺乏,患病女孩通常出現性腺功能不全、不孕、無月經

49. 「常見的遺傳性智能障礙,發生率僅次於唐氏症,其外觀為臉部較長、下巴突出、..-阿摩線上測驗