醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學題庫下載題庫

上一題
62.絕大多數G6PD缺乏症的基因變異屬於:
(A)點突變(Point mutation)
(B)大片段缺失(Large deletion)
(C)基因反轉(Gene inversion)
(D)剪接位突變(Splice site mutation)


答案:A
難度: 非常簡單
1F
我是醫檢師,一定要考上!! 高三下 (2018/07/15)

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 ,又名G6PD缺乏症(英文:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ,俗稱蠶豆症。是一種先天代謝缺陷的疾病,容易引發 溶血反應。[1] 大多時候病患都不會有症狀,[2] 但假如受到特定刺激就會引發一些症狀,像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。[1][3] 複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸[3]。至於某些患者可能從未出現症狀。[2]

蠶豆症是一種性聯隱性遺傳疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷,導致無法正常分解葡萄糖。[1]溶血反應可能由感染、特定藥物、壓力、所引起。[1][2] 除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆、臭丸(即俗稱樟腦丸,雖然樟腦本身不是誘發因素)、龍膽紫(紫藥水)、薄荷都...


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62.絕大多數G6PD缺乏症的基因變異屬於: (A)點突變(Point mut..-阿摩線上測驗