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65. 若某位幼兒具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢..-阿摩線上測驗
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2F 陳靜媛 高三下 (2012/09/11)
黏多醣貯積症 (mucopo lysaecharidoses)，簡稱為ＭＰＳ，是一種遺傳性代謝異常疾病，這種疾病基本上有七種類型，而且都是以隱性遺傳的方式遺傳給子女。但也有少數是突變所產生。 黏多醣寶寶的發生率在西方國家約為五萬到十萬分之一，它最主要是因為特殊基因有了缺陷，使得黏多醣代謝分解所必需的酵素失去功能，使黏多醣異常堆積，而影響了病人的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。 由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此通病患在一歲半之前，都是正常的，隨著黏多醣的堆積，會伴出現浮腫、關節僵硬甚至爪狀手，視力受損、聽力受損、毛髮粗而濃密。 有些孩子也會出現呼吸道變窄，呼吸道的分泌物增加且濃稠，所以常會併發支氣管炎或肺炎。 黏多醣貯積症的孩子壽命往往也比一般人來得短，嚴重型的孩子有些只活到十幾歲，不過輕微型患者活超過四十倒也不是問題。 |
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