maple syrup urine disease 楓糖尿症1. 先天性遺傳疾病,患者缺乏a酮酸脫氫酶或酵素活性低落,導致支鏈胺基酸及其酮酸分子無法向下進行。 酮酸分子堆積在體內由尿液排出使尿成楓糖漿味。2. 出現 餵食困難、嘔吐、昏睡、腦部受損。
7 楓糖漿尿症(maple syrup urine disease)是因幼兒對何..-阿摩線上測驗