教師檢定(教檢)◆特殊教育◆學習者發展與適性輔導(舊名：特殊教育學生評量與輔導)題庫下載題庫

先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。

是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。

沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。 

有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。