7.兒童出生後肌肉無力,骨骼僵化,行動僵硬有如木偶,又叫小 木偶症(Pinocc..-阿摩線上測驗
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4F 廖羿淳 大四上 (2016/04/18)
肌肉萎縮是基因缺損疾病,它的類型有很多種(如:裘馨型Duchenne、貝克型Becker、脊髓型等其他類型…),以裘馨型為最常見,也是最嚴重的一種。 有缺損的基因使肌肉細胞功能隨著年齡逐漸喪失,以致患者肢體無法活動自如,並造成各關節攣縮變形,須靠支架輔助或輪椅代步,甚至癱瘓在床上。最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及,導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症,由於基因病變型態不同,發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同,但是大致上也是依照這樣的病程進行。 資料源自:中華民國肌萎縮症病友協會 http://www.mda.org.tw/modules/tinyd0/index.php?id=10 |
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6F 108新北教甄榜首感謝阿摩 高三上 (2018/06/08)
安琪曼氏症即為Angelman氏症(Angelman syndrome ,簡稱AS,俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一,它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。 典型安琪曼氏症的特徵包括: 1. 在懷孕過程正常下出生體重稍小(平均約少200公克),在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。 2. 一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作,運動發育亦遲滯。 3. 軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。 4. 可能遲至3、4歲才會自行走路。 5. 爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。 6. 很像運動失調性腦性麻痺,稍大一點則有明顯的重度智障。 7. 語言幾乎沒有發展。 8. 常有不合時宜的突發性笑聲(inapproriate laughter)、運動現象。 9. 頭顱顏面畸形,如小而平的... 查看完整內容 |