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先天性橫膈膜疝氣是因為在胚胎時期腹腔和胸腔之間的開口沒有關閉，腹腔內容物擠入胸腔而壓迫到同側的肺，使得肺部無法在胚胎期正常生長。最常見的先天性橫膈膜疝氣位於左橫膈膜後側方，其次是整個橫膈膜側面都缺少。百分之七十五的橫膈膜疝氣發生在左邊。

有這種異常疾病會發生漸進性呼吸窘迫。隨著病嬰開始呼吸，吞入的空氣進入腸子，使得胸腔內的腸子愈脹愈大而壓迫縱膈腔，甚至對側的肺。嬰兒可能在患側會胸部鼓起，而且有下凹的舟狀腹部。患側沒有呼吸音，心臟會被推向對側，胸部Ｘ光檢查可診斷出來。

診斷一旦確立，馬上要矯正血氧過低、酸中毒的情形，避免進一步呼吸窘迫，而後才能進行手術。為避免腸子進一步漲大，可插上胃管，通常還需要插...

先天性橫膈膜疝氣是因為在胚胎時期腹腔和胸腔之間的開口沒有關閉，腹腔內容物擠入胸腔而壓迫到同側的肺，使得肺部無法在胚胎期正常生長。最常見的先天性橫膈膜疝氣位於左橫膈膜後側方，其次是整個橫膈膜側面都缺少。百分之七十五的橫膈膜疝氣發生在左邊。

有這種異常疾病會發生漸進性呼吸窘迫。隨著病嬰開始呼吸，吞入的空氣進入腸子，使得胸腔內的腸子愈脹愈大而壓迫縱膈腔，甚至對側的肺。嬰兒可能在患側會胸部鼓起，而且有下凹的舟狀腹部。患側沒有呼吸音，心臟會被推向對側，胸部Ｘ光檢查可診斷出來。

診斷一旦確立，馬上要矯正血氧過低、酸中毒的情形，避免進一步呼吸窘迫，而後才能進行手術。為避免腸子進一步漲大，可插上胃管，通常還需要插入氣管內管給予氧氣，小孩子的肺必須以每分鐘六十次以上速度換氣。

手術的方式是經由開或開腹手術修補橫膈膜缺口，此缺口通常可以直接縫合修補，如果缺口太大，則用人工肌膜修復。合併有肺動脈高壓的先天性橫膈膜缺損者死亡率極高，近年來使用體外膜狀氣氧氣透析，死亡率已較為降低。

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