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私人筆記( 0 )79.唐氏症的小朋友通常是哪一對染色體出現了異常? (A)第14對 (B)第..-阿摩線上測驗
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E.p. Zheng 高二下 (2011/06/03)
第1~23對染色體異常的名稱第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力... 查看完整內容 | ||
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4F 陳祈呈 高一上 (2012/06/28)
針對E.p. Zheng 大大的資料，我在這裡做一點修正。
第十五對染色體中的不是雷特氏症(Rett Syndrome) 而是 天使症(Angelman Syndrome) 雷特氏症 雷特氏症候群 起源：最初於1966年由雷特醫師（Andreas Rett）提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內於75年由許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。 病因學：為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於88年9月發現此症，是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功... 查看完整內容 |