8. 下列那一種遺傳疾病可利用超音波檢查胎兒頸部透明帶是否有增厚情形進行篩檢？ ..-阿摩線上測驗

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8. 下列那一種遺傳疾病可利用超音波檢查胎兒頸部透明帶是否有增厚情形進行篩檢？
(A)愛德華徵候群
(B)貓哭徵候群
(C)唐氏症
(D)透納氏徵候群 .

專技◆護理師◆產兒科護理學- 104 年 - 104-1 專技高考_護理師：產兒科護理學#21299

答案：C
難度： 簡單

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	bipiden 高三上 (2017/06/23) 胎兒後頸部透明帶(BOX)所謂「胎兒後頸... (內容隱藏中) 查看隱藏文字

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Bono (2020/07/14)

考選部答案有誤，唐氏症、透納氏症候群、先天性心臟病及其他trisomy也會有胎兒頸部透明帶增厚的情形。

檢舉

【站僕】摩檸Morning 國三下 (2020/07/15)

原本題目:

8－2 8 下列那一種遺傳疾病可利用超音波檢查胎兒頸部透明帶是否有增厚情形進行篩檢？ (A)愛德華徵候群 (B)貓哭徵候群 (C)唐氏症 (D)透納氏徵候群 .

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8. 下列那一種遺傳疾病可利用超音波檢查胎兒頸部透明帶是否有增厚情形進行篩檢？ (A)愛德華徵候群 (B)貓哭徵候群 (C)唐氏症 (D)透納氏徵候群 .

檢舉

pylee0728 高三上 (2022/05/23)

頸部透明帶（Nuchal translucency NT）

第一孕期利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。

發現到第 21 對染色體多一條的胎兒，皮膚缺乏彈性及過厚後，此病症並以他命名，即唐氏症；到了 1990 年代，由於超音波技術不斷進步，我們已能夠藉由超音波觀察到唐氏症皮膚過厚（頸部透明帶增厚）這種特徵，至此頸部透明帶成為許多孕婦關心的，紛紛要求超音波掃瞄時一定要測量頸部透明帶。

https://www.genehealth.com.tw/knowledge/48

愛德華徵候群貓哭症候群
唐氏透納氏病因胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、...
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頸部透明帶（Nuchal translucency NT）

第一孕期利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。

https://www.genehealth.com.tw/knowledge/48

愛德華徵候群

貓哭症候群

唐氏

透納氏

病因

胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形

第五號染色體短臂缺失症候群」，每五萬人中有一名是患者。

此病患在新生兒時的哭聲類似貓叫聲，這是因為掌管發音的第五號染色體短臂基因異常，加上病患咽喉結缺陷，造成咽喉軟化，使發出的聲音變調，產生像貓的叫聲。通常到了兩歲以後，哭聲逐漸改變，不再像貓叫聲。

　貓哭症候群病患令人擔憂的不是哭聲的可怕，而是伴隨的其它症狀，如顏面畸形(小頭、圓臉、斜眼、兩眼間距離過寬、眼眥贅皮等)，及生長遲緩、智能障礙等，並且50%會有先天性心臟病，嚴重者可能因心臟感染、心臟衰竭而死亡

一般人有46條染色體，各半來自父母雙方。而唐氏症，是由於第21對染色體異常分裂所導致的。

唐氏症的常見生理特徵有：

臉較扁平
頭部較小
頸部較短
嘴巴小且舌頭突出
舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂
第1及第2腳趾間隙較寬
手指短、手掌寬、掌紋深
體重輕、身材矮小

透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。

介紹

　　透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000，佔早期胎兒流產之15%，99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

　　患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiac and renal malformalities)，最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。

　　此外，透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡。因此，孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等)，以減少懷孕及生產過程的出現併發症。

篩檢

孕婦高齡雖增加染色體數目異常風險，但多數染色體異常疾病與母親年齡無關

篩檢類：可透過抽取母血進行「非侵入性胎兒染色體基因檢測」（NIFTY/NIPT/NIPS）。非侵入性顧名思義即侵入性低，因此檢驗的風險也相對較低，且目前染色體數目異常之檢驗準確率已可大於99%，是準確度與安全度相當高的篩檢項目選擇。
關於「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
確診類：經由羊膜穿刺直接取得羊水細胞進行「染色體核型分析（Karyotyping），或羊水染色體晶片分析（Chromosomal Microarray）」（註：一般可透過羊膜穿刺與絨毛膜採樣取得胎兒/胎盤細胞進行相關的染色體分析）。羊膜穿刺雖為診斷型檢查，但其必要的侵入性動作仍存在一定感染甚或流產風險（約1/1,000至3/1,000術後不良情形）。

目前尚無有效治療該病的方法，雖發病率低，但對家庭及社會造成的負擔沉重。如何於產前篩查出5p—綜合證胎兒。產前染色體檢查非常重要。

產前超音波及相關檢查，都能診斷出胎兒是否患有唐氏症。
寶寶出生後，透過血液檢查分析，即能確認是否有因第21對染色體異常，而造成唐氏症的狀況。

血液檢查	FSH 在嬰兒期顯著上升，2 歲起逐漸下降，到 7 歲左右降至低點，10 歲又逐漸上升至 adult castrate 水平定期監測抗甲狀腺抗體，必要时測定 T4、T3、TSH
放射	骨齡延遲，第4掌骨比第3和第5掌骨短。有時會有骨質疏鬆症
遺傳學檢查	45,X 是最常見的核型，而其餘為鑲嵌型(mosaic)，鑲嵌型最常見的是 45,X/46,XX(占15%)

治療

外觀上最具特徵的是手部：食指會疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足，90％的個案在周歲內死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。

原文網址：https://kknews.cc/health/596zvk.html

對於貓叫綜合症的嬰兒父母應該精心照顧：

無法治療，不過家長若在寶寶出生後儘早發現唐氏症的症狀，並及早介入仍然很重要。若孩子患有唐氏症，家長也會需要醫師及醫療團隊的協助，鼓勵他們發展社交等技能。

科療法	方法	劑量與優點
	低劑量雌性素療法 (Low-dose estrogen therapy)	每日 Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg，治療第一年身高增加缺點是加速骨齡成熟和乳房發育
	生長激素療法 (Growth hormone)	一般身高小於生長曲線的第 5 百分位以下，生長速率每年小於 4cm，在 2~5 歲時就可接受生長激素治療，一直治療到骨骼年齡為 14 歲，且生長速度每年低於 2.5cm 為止。治療後，身高可達 150 cm 以上一般年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高，注射生長激素效果愈好
	荷爾蒙補充療法 (Substitution female hormone therapy)	想要12歲開始有青春期發育，可以補充女性荷爾蒙，不但可刺激乳房及子宮發育，還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓；但又不能太早補充，以免影響最終身高；必須從低劑量逐漸增加至高劑量 Ethinyl estradiol 0.02 mg/day：口服6個月或到月經來潮為止然後，每個月第1〜 25 天服用，併用黃體素來保護子宮內膜。一般黃體素在女性荷爾蒙濃度達到成人劑量一半以上時才加入。停藥後 3 〜 5 天月經來潮每個月第 15 〜 25 天服用 Medroxyprogesterone 5~10 mg/day，以改善乳房和子宮內膜發育

https://www.genehealth.com.tw/knowledge/48

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