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染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。 一、數目上的異常當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：(1)唐氏症（三染色體21症）：    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能    正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體(2)艾德華氏症（三染色體18症）：    三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性...
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染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。 一、數目上的異常當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：(1)唐氏症（三染色體21症）：    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能    正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體(2)艾德華氏症（三染色體18症）：    三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。(3)巴陶氏症（三染色體13症）：    發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。  (4)透納氏症（單染色體X症）：    這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。(5)柯林菲特氏症：    為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型.....觀看完整全文，請先登入