主題:基因症狀

  普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome） 一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。 起因： 第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號，若此基因缺陷來自母親，則會造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。 特徵： 患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 出生時： 出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 兩歲後 肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）                                                 唐氏症                                                                                                                威廉氏症 智障 中度 中度 基因病變 第二十一對：多一個染色體 第七對：少15個基因 男女患病比率相當 臉型 顏面扁平、短頸 卷髮 鼻形 塌鼻 鼻尖朝上、人中長 嘴型 裂舌、塌鼻、張口伸舌 嘴寬、厚唇、下巴小 先天缺陷 1.先天性心臟病（30~40%）： 鑲嵌〈拼湊〉型：細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體。症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟病的機會很少。 2.先天性胃腸道畸形（20%） 3.視力、聽力的缺陷（80%）導致語言以及其他人際關係發展遲緩。 →和威廉式症差異最大之處 4.甲狀腺功能失常（10~20%）  5.骨骼異常：多為小個子 6.睡眠時呼吸中止。 7.肥胖：飲食方面不懂得自我節制。 以先天性心臟病最嚴重、高血鈣 優勢能力   ※天賦異稟－語言、聽力絕佳：在音樂、藝術上面有傑出的表現 1.說起話或講起故事來，流利生動、表情豐富，是個出色的說書人！ 2.聽力異常敏銳，一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。　　 .※雞尾酒個性：非常喜歡跟人交際、講話，一點也不怕生，也非常有禮貌，比較喜歡與比他們年紀大的朋友或是長輩聊天 學習狀況 注意力不易集中，有易衝動和睡眠困難的現象。有時顯得過份好動，有時顯得十分固執，在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。→和威廉式症不同 常會有精神方面的問題，如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作 注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。 最大的缺失是在空間感與平衡能力，完全沒有整體。不會堆積木，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似。 圖畫 和左腦中風受損的患者相類似，他們可以知覺到整體的大概輪廓，但對於一些精細的部件及細節就未多加著墨。 像是右腦中風的患者畫出來的圖，著重在部件細節上，而忽略整體的輪廓型態