主題:亨丁頓舞蹈症Huntingtor`s Disease

亨丁頓舞蹈症Huntingtor`s Disease)是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於基因突變或第四對染色體內 DNA(去氧核醣核酸)基質之 CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。   病人的病徵不盡相同,成年或典型患者會在三、四十歲發病,極少數的少年型患者二十歲以前會發病。比較顯著的病徵如下：       情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。             手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。             智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。         中度的患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染其他併發症。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的 問題,但無法治療亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝 通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,婚前或產前宜做遺傳檢查, 並接受遺傳諮詢服務,以獲得正確的醫療資訊。