主題:威廉氏症候群

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵，其中又以先天性心臟病最嚴重，因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而改變。 患者還會有臉部異常的現象，眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 另外大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。患者的壽命則視心臟衰竭的程度而定，多數醫師認為存活率不大。 威廉氏症兒的症狀特徵 　　 威廉氏症最早是在1961年，由紐西蘭的一位小兒科醫生，威廉（C. J. William）所發現的，約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。 　 １.先天性心臟病 　　 由於先天彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。 因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。 　 ２.特殊外貌 　　 威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。 威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。 　 ３.智力障礙、空間感差 一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上，例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫，威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認，完全沒有整體。 基本上，只要是跟空間有關的事物，他們幾乎完全做不來，他們也不會堆積木、做紙盒，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。 這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似，因此，專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷，才導致發生這樣的現象。 　 ４.天賦異稟－語言、聽力 　 頂尖的說故事高手 威廉氏症兒雖然多是中度智障，但「有一壞必有一好」，他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。 他們的語言能力跟資優生不相上下，甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來，詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富，如果站在舞台上，肯定是個出色的說書人！ 　 敏銳的順風耳 　 威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳，例如有車子駛經家門口，他會比家人早個三、五秒聽見，常讓人以為具有什麼奇異的預知力。 也因為特別敏銳的聽覺，在成長過程中，一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸，天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷，根據文獻記載，曾有威廉氏症兒長大後成為音樂家與廣播名嘴！ 　 ５.其他生理缺陷 　　 在嬰兒期，他們會有「嬰兒高血鈣」，也就是其血液中的鈣濃度很高，到了年紀較大才會慢慢改善； 另外，襁褓時期的吸吮力與腸胃蠕動也較差 。威廉氏症兒雖然在語言表達上看似活潑聰明，不過他們在正規語言課程的學習上還是有許多障礙，除了智商不足以外，他們的注意力很容易轉移，不易對一件事情專心。 　 ６.雞尾酒個性 　　 即使外貌與眾不同，這類的孩子卻非常喜歡跟人交際、講話，一點也不怕生，也非常有禮貌，很容易跟別的小朋友打成一片。 威廉氏症的病因與治療 致病原因 至今為止的生物學基因研究，專家表示，威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中，缺損了約１５個基因，才導致威廉氏症的發生。其中，彈力蛋白（Elastin）基因是這些孩子會有先天性心臟病的主因。 治療 早期的威廉氏症兒，由於心臟病、高血鈣、發育遲緩的問題，很多孩子在童年時就夭折，至長活不過２０歲； 不過，隨著醫療科技的發達，目前已有威廉氏症患者活超過四十歲。 在生理治療上，以追蹤、控制其身體各器官的病況為主；在教育輔導上，則需要接受特殊教育。 　　 １.避免服用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣。 　　 ２.定期小兒心臟科門診追蹤，適時接受心導管檢查及治療。 　　 ３.會診神經科、精神科、及復建科，做早期療育及特殊教育。 叮嚀 台大醫院在最近兩年就篩檢出１０名幼童罹患了威廉氏症，可見基因性疾病可能是威..