主題:威廉氏症


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威廉氏症兒的症狀特徵     威廉氏症最早是在1961年,由紐西蘭的一位小兒科醫生,威廉(C. J. William)所發現的,約每兩萬人中會出現一個,是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病,屬於自體顯性遺傳。    1.先天性心臟病    由於先天彈力蛋白(Elastin)基因的缺損,產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題,使得威廉氏症兒出生時體重都很輕,且有發育遲緩的現象。 因此,他們必須定期至小兒心臟科追蹤。    2.特殊外貌    威廉氏症兒的臉孔五官,通常都不會像父母,反而會像其他的威廉氏症孩子,就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。 威廉氏症孩子的特徵,是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。    3.智力障礙、空間感差 一般威廉氏症的兒童智商都只有50上下,最好的頂多到80左右,是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上,例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫,威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認,完全沒有整體。 基本上,只要是跟空間有關的事物,他們幾乎完全做不來,他們也不會堆積木、做紙盒,連帶平衡感也很差,走路時常常撞到牆。 這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似,因此,專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷,才導致發生這樣的現象。    4.天賦異稟-語言、聽力   頂尖的說故事高手 威廉氏症兒雖然多是中度智障,但「有一壞必有一好」,他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。 他們的語言能力跟資優生不相上下,甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來,詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富,如果站在舞台上,肯定是個出色的說書人!   敏銳的順風耳   威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳,例如有車子駛經家門口,他會比家人早個三、五秒聽見,常讓人以為具有什麼奇異的預知力。 也因為特別敏銳的聽覺,在成長過程中,一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸,天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷,根據文獻記載,曾有威廉氏症兒長大後成為音樂家與廣播名嘴!&nbs..

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