主題:威爾森氏症(Wilson’s Disease)

補充：威爾森氏症(Wilson’s Disease) 是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。 大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。 臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽， 神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。 精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。 一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。 治療威爾森氏病的主要原則，是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅，以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥，因為ㄧ旦停藥，病情可能加重，藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰，以致產生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，則需要進行肝臟移植。 在飲食方面，含高量銅的食品，譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都應該要盡量避免食用。 http://www...