主題:尤塞氏綜合症


想要觀看完整全文,請先登入

尤塞氏綜合症(Usher Syndrome,簡稱US)是一種遺傳性疾病, 特徵是出生後不久便有中度至嚴重的聽覺受損, 及由視網膜色素變性引起的視覺逐步減退。 這種病變是視聽弱能(deaf-blind)的主要成因, 美國的患者約為15,000人。   臨床症狀: 尤塞氏綜合症有三類: 一型的患者在出生時便嚴重失聰, 以及隨之而來的身體平衡問題, 到成年後開始呈現夜盲和喪失週邊視覺的症狀   二型的患者出生時有中度至嚴重的聽覺受損, 但沒有身體平衡問題, 視網膜色素變性的症狀在成年之後才開始出現。   三型的特徵是聽覺和視覺的退化都是漸行性的。     遺傳: 尤塞氏綜合症通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代。 父母兩方的其中一對常染色體都有一個致病基因, 他們是攜帶者,但沒有病徵。   治療: 研究人員正努力找出致病成因, 並針對病因制定治療方案。 目前未有方法阻止視網膜的退化和使聽覺回復正常。 部份患者通過耳蝸移植手術和使用助聽器,可以改善聽覺, 或更好地利用剩餘聽覺。有研究顯示, 部份患者在服用維生素A等抗氧化劑後, 有助穩定視覺,減慢退化。

想要觀看完整全文,請先登入


關鍵字:夜盲尤塞氏綜合症染色體隱性遺傳視網膜色素變視聽弱能