主題:尤塞氏綜合症

尤塞氏綜合症（Usher Syndrome，簡稱US）是一種遺傳性疾病， 特徵是出生後不久便有中度至嚴重的聽覺受損， 及由視網膜色素變性引起的視覺逐步減退。 這種病變是視聽弱能（deaf-blind）的主要成因， 美國的患者約為15,000人。   臨床症狀： 尤塞氏綜合症有三類： 一型的患者在出生時便嚴重失聰， 以及隨之而來的身體平衡問題， 到成年後開始呈現夜盲和喪失週邊視覺的症狀   二型的患者出生時有中度至嚴重的聽覺受損， 但沒有身體平衡問題， 視網膜色素變性的症狀在成年之後才開始出現。   三型的特徵是聽覺和視覺的退化都是漸行性的。     遺傳： 尤塞氏綜合症通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代。 父母兩方的其中一對常染色體都有一個致病基因， 他們是攜帶者，但沒有病徵。   治療： 研究人員正努力找出致病成因， 並針對病因制定治療方案。 目前未有方法阻止視網膜的退化和使聽覺回復正常。 部份患者通過耳蝸移植手術和使用助聽器，可以改善聽覺， 或更好地利用剩餘聽覺。有研究顯示， 部份患者在服用維生素A等抗氧化劑後， 有助穩定視覺，減慢退化。