主題:戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)與透納氏症(Turner syndrome)


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戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)  又稱家族性黑矇癡呆症,是一種幾乎只會出現在猶太人族群的一種遺傳性疾病。 病因學: 罹患此症的嬰兒因缺乏一種 己醣胺酵素A (Hexosaminidase A),而此酵素的重要功能在於與神經節甘脂(Gangliosides) 代謝有關,特別是GM2;這些GM2 物質會聚集並逐漸毀壞腦部與神經細胞,直到中樞神經系統功能完全停止。 嬰兒通常症狀表現於3~6 個月大時;大約死於5歲。早期症狀包括: 1.肌肉張力喪失 2.對突發聲音反應激烈 3.易怒 4.眼神接觸減少 5.缺少活力 6.活動技巧喪失,如:滑過、爬行、坐下等 7.生長緩慢 8.會逐漸喪失視力與聽力,並出現癲癇症狀,最後造成四肢麻痹與癡呆,還有可能在視網膜上出現紅斑   透納氏症(Turner syndrome) 透納氏症的病人是女生第23對缺少一條 X 染色體。 雖然初生時身長與體重比一般嬰兒稍小,但在2~3歲內她們的生長速度都還在正常範圍,隨後就逐漸減緩,身高越來越矮於同齡的正常女孩,因此幾乎所有患者都有身材矮小的問題。 在青春期的年齡,因為缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期,身高就明顯矮於一般女孩。若未經適當治療,在台灣,其平均身高很少超過140公分。 性腺發育不良。 多樣化身體異常特徵:盾狀胸、蹼狀頸、新生兒期週邊淋巴水腫、第四手掌骨短小、指甲發育不良、多發性黑色素痣、主動脈狹窄、腎臟異常。 而且因其染色體的特殊結構,易造成患者之女同性戀傾向出現率特別高。

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