主題:新生兒篩檢


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***新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)*** 新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。 n  篩檢項目如下: ü  先天性甲狀腺低功能症 ü  苯酮尿症 ü 高胱胺酸尿症 ü  半乳糖血症 ü  葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酉每缺乏症(即俗稱之蠶豆症)(G-6-PD缺乏症) ü  先天性腎上腺增生症 ü  蜂漿尿症 ü  中鏈脂肪酸去氫酉每缺乏症 ü  戊二酸血症第一型 ü  異戊酸血症 ü  甲基丙二酸血症     n  新生兒篇檢時間及作法:新生兒出生二至三天後或進食廿四小時之後,由醫療人員採取少量足跟血以作檢驗。

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關鍵字:新生兒篩檢蜂漿尿症蠶豆症高胱胺酸尿症先天性甲狀腺低功能症先天性腎上腺增生症半乳糖血症篩檢項目