主題:新生兒篩檢

***新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)*** 新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。 n  篩檢項目如下： ü  先天性甲狀腺低功能症 ü  苯酮尿症 ü 高胱胺酸尿症 ü  半乳糖血症 ü  葡萄糖－６－磷酸鹽脫氫酉每缺乏症（即俗稱之蠶豆症）(G-6-PD缺乏症) ü  先天性腎上腺增生症 ü  蜂漿尿症 ü  中鏈脂肪酸去氫酉每缺乏症 ü  戊二酸血症第一型 ü  異戊酸血症 ü  甲基丙二酸血症     n  新生兒篇檢時間及作法：新生兒出生二至三天後或進食廿四小時之後，由醫療人員採取少量足跟血以作檢驗。