主題:染色體病變


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第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症 第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小,面部待徵不尋常,哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展 第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇 第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症 第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤 第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷 第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失) 第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤 第十二對: 目前尚未發現 第十三對: 乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,腦,循環系統缺陷,上顎裂) 第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失) 第十五對: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自發性笑,痙攣性動作,其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變) 第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調 第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌) 第十八對: 尼曼匹克病(貧血,肝,脾,淋巴腫大,消化不良和神經性缺陷,胰臟癌) 第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障 第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力) 第二十一對: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化 第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤) 第二十三對: X染色體:狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy),克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,無法生育,有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性徵無法發育,無青春期,身材短小)、血友病 Y染色體:睪丸決定因素 http://www.inr99.org/b13/b13_5.html

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關鍵字:唐氏症堂那氏症貓哭症狄宣氏肌肉萎縮症白血病第一對第七對: 糖尿病第三對:血管異常成長第九對: 黑色素癌腫瘤第二對:先天性顫抖