主題:特教~歌舞伎臉症(Kabuki make-up syndrome)

歌舞伎臉症(Kabuki make-up syndrome) 屬於一種先天性多發異常合併智能發展遲緩症候群，其原因尚不確定。歌舞伎臉症候群有其特殊的面容，輕到中度智力障礙，出生後發育遲緩，骨骼異常和特殊皮膚的變化。本症於1981年由日本學者Kuroki等人和 Niikawa 等人首次提出，但本症並非只出現於日本，而是世界性的疾病，截至2003年已有超過350個病例報告，目前仍有報告陸續發表中，由於本症的面容，特別是那拉長的眼睛和外下眼瞼外翻的部份，像極日本十七世紀初傳統歌舞伎化妝後之容顏，才因此而被命名為「歌舞伎臉症」。 臨床表徵：一、 顱顏異常其特殊面容包括如同日本歌舞伎面容，包括外下眼瞼外翻，外三分之一稀疏之眉毛，眼裂較長及長睫毛，低平之鼻尖，大而明顯的耳朶，以上特徵幾乎百分之百會出現在所有病人身上，其他的表現包括斜視、藍色鞏膜、高弓顎（約占百分之七十二）、唇裂顎裂（約占百分之三十五）、耳前瘻管、異常齒列（約占百分之六十八）以及下唇突起。 二、骨骼異常包括第五指較短(第五指中節較短)、脊椎異常、肋骨異常、骨盆異常、膝蓋骨異位、關節鬆弛，以上部份病症被認為可能和結締組織疏鬆有關。 三、皮肌症狀有百分之九十六的病人有特殊皮肌變化。 四、神經學變化本病症的病人智能障礙程度由輕到中度皆有，大部份病人皆需特殊教育，然而仍有六分之一的病人會有正常的智商。在肌肉方面，低張力是常見於許多病人身上的，至於痙攣、小頭、腦萎縮、自閉傾向皆偶而會出現。 五、生長問題雖然出生的體重與身高皆介於正常值範圍中，但許多病人在出生3個月左右均發生發育遲緩的現象，最後到成人的身高則為152公分左右。然而生長激素缺乏症者則少見於歌舞伎臉症候群患者。在女性病患方面，乳房發育過早和性早熟皆偶而可見。 六、內臟異常歌舞伎臉症候群患者均有百分之四十二發生心血管異常，包括心室中隔缺損、心房中隔缺損、大動脈轉位、持續性開放性動脈導室..